Medicina Genómica
Medicina Genómica


  • Curso de PostGrado en Genética Médica: Programa del Curso

    Curso de PostGrado de Genética Médica


    Universitat de Valéncia
    Instituto de Medicina Genómica












    La modalidad presencial de este Curso (en su Tercera Edición) ha sido Acreditada por la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 9 créditos.

    Además, este curso tiene una versión online que consiste en clases grabadas en vídeo, junto con materiales docentes disponibles a través de un Aula Virtual.



    PROGRAMA DEL CURSO



    I. Conceptos Generales de Genética Humana

    Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
    Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica.

    Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
    Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting.



    II. Introducción a la Genética Médica

    Enfermedades genéticas
    Dismorfología y Teratogenia

    Enfermedades genéticas y hereditarias
    Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología



    Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud

    Asesoramiento Genético
    Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente.

    Técnicas de Diagnóstico Citogenético
    Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH.

    Técnicas de Diagnóstico Molecular
    Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR

    Técnicas de Diagnóstico Genómico
    Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing.

    Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
    Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías.


    III. Aplicaciones Clínicas de la Genética

    Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental
    Síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting.

    Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
    Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth.

    Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
    Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias.

    Diagnóstico Genético Prenatal
    Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación.

    Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP
    Tecnologías, célula única, biopsia embrionaria

    Genética y Medicina Reproductiva
    Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad.

    Genética del Cáncer
    Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad.

    Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas
    Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas


    Regulación epigenética y su importancia clínica
    Aspectos generales de la regulación epigenética. Reguladores de metilasas. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética.

    Medicina Personalizada y Farmacogenética
    Farmacogenética y farmacogenómica, medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica.

    Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
    Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos.

    Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica
    Bases de datos de...

  • Web de los Cursos de Postgrado en Genética Médica
    Para todos los detalles sobre el Programa de Postgrado en Genética Médica de la Universidad de Valencia, hay disponible una página web.

    Este Programa de Postgrado incluye un Curso de Postgrado de Genética Médica (en modalidad presencial) que imparte la Universidad de Valencia, en colaboración con el Hospital  Universitario La Fé y el Instituto de Medicina Genómica, durante los meses de octubre a diciembre de cada año. La dirección web de esta página es:

    http://medicinagenomica.com/

    (Campus de Genética Médica de la Universidad de Valencia)

    En esta web oficial, podréis encontrar toda la información actualizada sobre este Curso Presencial  de Postgrado (profesorado, programa del curso, calendario de clases, fechas de preinscripción, etc). Esperamos que esa información os sea de utilidad.

    Además de esa versión presencial del curso, se imparte una versión online de este mismo curso durante los meses de octubre, noviembre y diciembre de cada año (+enero del siguiente año). Los detalles sobre esta modalidad online del curso se pueden encontrar en este enlace:

    Curso de Postgrado Online de Genética Médica

    El plazo para la preinscipción electrónica de estos dos cursos ya está abierto. Si deseas cualquier clase de información sobre el procedimiento de preinscripción, por favor, contacta con la siguiente dirección de email:

    medigene @ uv.es

    Curso de Postgrado de Genética Médica (presencial): Cuarta Edición

    Curso de Postgrado online de Genética Médica (Segunda Edición)

    Si necesitas cualquier información sobre los contenidos formativos de estos cursos, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion:

    medigene @ uv.es


    Los Directores del Curso


    Manuel Pérez Alonso, Prof. Dr.
    Javier García Planells, Dr.


  • PostGrado en Genética Médica: presentación del Curso

    POSTGRADO
    EN GENÉTICA MÉDICA

    La Universitat de València, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica imparte cada año, durante los meses de septiembre a enero (del año siguiente) un Curso de Postgrado en Genética Médica (modalidad presencial). La 3ª Edición de este curso ya finalizado. El plazo de preinscripción para la 4ª Edición ya está abierto. Además del curso presencial, también se imparte una versión online de este mismo curso, cuyo plazo de preinscripción también se ha abierto.










    Te invitamos a ver este vídeo que te explica, en 3 minutos, en qué consiste este curso:


    Postgrado en Genética Médica (vídeo en YouTube)




    CARACTERÍSTICAS DEL CURSO PRESENCIAL

    Dirigido a:  Titulados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud

    Horario:  Jueves y viernes de 16:00 a 19:00 horas
    Período docente:  septiembre - enero de cada año.
    Plazo de preinscripción:  Ya está abierto



    CARACTERÍSTICAS DEL CURSO ONLINE DE GENÉTICA MÉDICA
    (Por favor, consulte la web oficial del curso)

     
    DIRECTORES DEL CURSO

    Dr. Manuel Pérez Alonso
    Profesor Titular de Universidad
    Departamento de Genetica
    Universitatde València


    Dr. Javier García Planelles
    Director Científico
    Instituto de Medicina Genómica
    Parque Científico de la Universidad de Valencia


    OBJETIVOS DEL CURSO

    La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.


    PROFESORADO

    Dr. Rubén D. Artero Allepuz
    Profesor Titular de Universidad
    Departamento de Genética - Universidad de Valencia

    Dr. Javier Chaves Martínez
    Coordinador de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético.
    Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA

    Dra. Ana Cuesta Peredo
    Directora del Laboratorio de Citogenética
    Hospital Clínico Universitario de Valencia


    Dr. Miguel Del Campo Casanelles
    Medico adjunto Unidad de Genética
    Prof. Asociado Universitat Pompeu Fabra
    Hospital Vall d'Hebron

    Dra. Carmen Angeles Espinos Armero
    Investigadora
    Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER

    Dra. María García Hoyos
    Resonsable Área de Genética Médica

    Instituto de Medicina Genómica

    Dr. Javier García Planelles
    Director Científico
    Instituto de Medicina Genómica

    Dr. José Miguel García Sagredo
    Responsable del Servicio de Genética Médica
    Prof. Asocociado de la Universidad de Alcalá
    Hospital Ramón y Cajal de Madrid

    Dra. Encarna Guillén Navarro
    Unidad de Genética Médica
    Servicio de Pediatría. Hospital Virgen Arrixaca

    Dr. Adolfo López de Munain
    Jefe de Sección del Servicio de Neurología
    Hospital de Donosti

    Dr. José Antonio López Guerrero
    Fundación Instituto Valenciano de Oncología

    Dr. Francisco Martínez Castellano
    Facultativo de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
    Hospital Universitari...

  • Las bioempresas protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos

    "El 61 por ciento de los medicamentos que recibieron una designación huérfana en Europa entre 2010 y 2012 procedían de pequeñas empresas, según un estudio publicado en la revista Nature y llevado a cabo por expertos de la Agencia Europea del Medicamento". Con estas palabras, se inicia un artículo,
    cuya lectura recomiendo encarecidamente, publicado en la revista "Redacción Médica". El título de ese artículo es: "Las pymes protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos".

        Como investigador y como emprendedor, me parece muy importante resaltar el hecho de que las empresas biotecnológicas, que también se suelen llamar bioempresas, y cuyo tamaño suele ser pequeño, son los principales protagonistas del desarrollo de fármacos. Los "otros" protagonistas son las empresas de mayor tamaño. Pero no existe ningún caso en el que los medicamentos hayan sido desarrollados por parte de instituciones académicas, universidades, hospitales, o centros de investigación. Dicho de otro modo: la investigación básica, que se lleva a cabo en las universidades y hospitales, sólo puede contribuir a la comprensión de los mecanismos que desencadenan las enfermedades; también puede contribuir a la identificación de posibles dianas terapéuticas, e incluso puede llegar hasta la construcción de herramientas para la identificación de moléculas potencialmente terapéuticas (los futuros fármacos). Pero eso no es suficiente, pues los programas de investigación académica suelen finalizar con la publicación de los resultados en revistas científicas, momento en el cual los investigadores suelen iniciar un nuevo proyecto, o un nuevo subproyecto. El camino que resta hasta que un fármaco llegue a la estantería de las farmacias es mucho más largo y suele quedar desatendido, en la mayoría de los casos.


        Esas contribuciones de los centros de investigación, las universidades y los hospitales son, por supuesto, determinantes para el avance la investigación biomédica, pues permiten generar nuevos conocimientos sobre las causas de las enfermedades. También permiten emitir hipótesis sobre los posibles tratamientos para combatirlas. Sin embargo, dichas contribuciones no son, de ninguna manera, suficientes para que ese conocimiento se transforme en nuevos medicamentos. Dicho de otra forma: el conocimiento básico todavía tiene que trasladarse al paciente a través de largos y complejos mecanismos de transferencia de conocimiento, que, en ocasiones, requieren la creación de nuevas bioempresas que sean capaces de absorber ese conocimiento. Esto es lo que se llama innovación biomédica o bien investigación traslacional.

        Con frecuencia, las asociaciones de pacientes tienen una visión distorsionada respecto del verdadero papel que juegan las empresas en la investigación biofarmacéutica. Es habitual encontrar opiniones contrarias a la participación de las empresas en la investigación biomédica, opiniones que calan con frecuencia en las agencias y fundaciones financiadoras de la investigación. Dichas opiniones sólo se pueden basar en la falta de información, pues es un hecho incuestionable que las únicas vías que conducen al desarrollo de cualquier tipo de medicamento pasan por la participación de empresas especializadas en el desarrollo biofarmacéutico, las cuales, por supuesto, colaboran con los investigacores...

  • Postdoctoral position in Translational Genomics (Deadline for application: 24th February)

    The Translational Genomics Groupof the INCLIVA health research institute (Valencia, Spain) is seeking candidates interested in applying for a 2 year postdoctoral award by the Spanish government (deadline February 24th). Eligible candidates must have obtained their PhD degree after September 2009. More information, in Spanish, can be found here http://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2013-13832. Note that Spanish citizenship is not required. Potentially interested candidates are encouraged to contact Ruben Artero (ruben.artero@uv.es) urgently. Research interests of the group are: (1) discovery of inhibitors of HER2 dimerization, (2) drug discovery in Spinal Muscular Atrophy and (3) mechanisms of pathogenesis in Myotonic Dystrophy and exploration of therapeutic approaches. The group has a strong focus on translational research and maintains collaborations with biotechnology companies such as Valentia BioPharma and Instituto de Medicina Genómica at the Science Park of the University of Valencia.






    Recent publications by the group
    Garcia-Alcover I, López Castel A, Perez-Alonso M, Artero R. (2013). In vivo strategies for drug discovery in myotonic dystrophy disorders. Drug Discov Today Technol. 10(1):e97-102. doi: 10.1016/j.ddtec.2012.02.001.
    Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Zuñiga S, Fernandez-Pedrosa V, Felipo-Benavent A, Mata M, Jaka O, Aiastui A, Hernandez-Torres F, Aguado B, Perez-Alonso M, Vilchez JJ, Lopez de Munain A, Artero RD. (2013). Expanded CTG repeats trigger miRNA alterations in Drosophila that are conserved in myotonic dystrophy type 1 patients. Hum Mol Genet. 2013 Feb 15;22(4):704-16. doi: 10.1093/hmg/dds47.
    Llamusi B, Bargiela A, Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Klima R, Feiguin F, Artero R. (2013). Muscleblind, BSF and TBPH are mislocalized in the muscle sarcomere of a Drosophila myotonic dystrophy model. Dis Model Mech. 6(1):184-96. doi: 10.1242/dmm.009563
    Garcia-Lopez A, Llamusi B, Orzaez M, Perez-Paya E, Artero RD (2011). In vivo discovery of a peptide that prevents CUG-RNA hairpin formation and reverses RNA toxicity in myotonic dystrophy models. Proc Natl Acad Sci U S A. 108(29):11866-71.
    Weavers H, Prieto-Sanchez S, Grawe F, Garcia-Lopez A, Artero R, Wilsch-Bräuninger M, Ruiz-Gomez M, Skaer H, Denholm B. (2009). The insect nephrocyte is a podocyte-like cell with a filtration slit diaphragm. Nature. 15;457(7227):322-6.
    Garcia-Lopez A, Monferrer L, Garcia-Alcover I, Vicente-Crespo M, Alvarez-Abril MC, Artero RD. Genetic and chemical modifiers of a CUG toxicity model in Drosophila. PLoS One. 2008 Feb 13;3(2):e1595.


  • Lista de genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)
    A continuación se muestra una lista exhaustiva de los genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia de diagnóstico genético del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 en incluye un total de 1.141 genes.

    Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada uno de estos genes.

    Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todos los genes (y enfermedades genéticas) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:

    Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica




    LISTA DE GENES

    TOTAL=1141


    GenOMIM
    ABCA1*600046
    ABCA12*607800
    ABCA3*601615
    ABCA4*601691
    ABCB11*603201
    ABCB4*171060
    ABCC2*601107
    ABCC6*603234
    ABCC8*600509
    ABCC9*601439
    ABCD1*300371
    ABCG5*605459
    ABCG8*605460
    ABO+110300
    ACAD8*604773
    ACADM*607008
    ACADS*606885
    ACADVL*609575
    ACAT1%2A+607809
    ACOX1*609751
    ACP5*171640
    ACTA1*102610
    ACTA2*102620
    ACTC+102540
    ACTC1*102540
    ACTN4*604638
    ACVR2B*602730
    ACVRL1*601284
    ADA*608958
    ADAMTS10*608990
    ADAMTS13*604134
    ADAMTS2*604539
    ADAMTSL2*612277
    ADAMTSL4*610113
    AGL*610860
    AGPAT2*603100
    AGRN*103320
    AGXT*604285
    AHI1*608894
    AICDA*605257
    AIRE*607358
    AKT3*611223
    ALDB*612724
    ALDH3A2*609523
    ALDH4A1*606811
    ALDH5A1*610045
    ALDH7A1*107323
    aldl*107323
    ALDOB*612724
    ALG6*604566
    ALK*105590
    ALMS1*606844
    ALOX12B*603741
    ALOXE3*607206
    ALPL*171760
    ALX1*601527
    ALX3*606014
    ALX4*605420
    AMELX*300391
    AMH*600957
    AMHR2*600956
    AMT*238310
    ANG*105850
    ANK1*612641
    ANKH*605145
    ANO5*608662
    ANTXR2608041
    AP3B1*603401
    AP4E1*607244
    APC*611731
    APOA4107690
    APOA5*606368
    APOB107730
    APOC2*608083
    APOC3*107720
    APOE107741
    APP104760
    APTX*606350
    AQP2*107777
    AR*313700
    ARG1*608313
    ARHGAP31*610911
    ARID1A*603024
    ARID1B*614556
    ARID1B *614556
    ARL13B*608922
    ARSA*607574
    ARSB*611542
    ARSE*300180
    ARX*300382
    ASAH1*300382
    ASPA*608034
    ASPM*605481
    ASS1*603470
    ATM*607585
    ATN1*607462
    ATP13A2*610513
    ATP1A2*182340
    ATP1A3*182350
    ATP2A2*108740
    ATP6AP2*300556
    ATP6V0A2*611716
    ATP6V0A4*605239
    ATP7A*300011
    ATP7B*606882
    ATP8B1*602397
    ATR*601215
    ATRX*300032
    ATXN1
  • Lista de enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)
    A continuación se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 e incluye un total de 968 enfermedades genéticas.

    Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto están desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada una de estas enfermedades hereditarias.

    Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todas las enfermedades genéticas (y genes) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:


    Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica






    Lista de enfermedades genéticas



    968 enfermedades
    EnfermedadOMIM
    6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa )#610460
    Aarskog, síndrome#100050
    Aceruloplasminemia#604290
    Acidemia glutárica tipo 2#231680
    Acidemia Isovalérica#243500 
    Acidemia metilmalonica#251000
    Acidemia Metilmalonica#251000
    #251100
    #251110
    #275350
    #277410
    #250940
    #251120
    Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C
    Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F#277380
    Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12#251100
    Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B#251110
    Acidemia Propiónica#606054
    Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante#179800
    Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva#602722 
    Aciduria 2-hidroxiglutárica#600721
    Aciduria Fumárica#606812
    Aciduria Glutárica tipo 1#231670
    Aciduria orótica hereditaria+258900
    Acondrogénesis Tipo 1b#600972
    Acondrogénesis tipo II#200610
    Acondroplasia#100800
    Acrodermatitis enteropática#201100
    Acromatopsia#613093 
    #262300
    #304020
    #216900
    #139340
    Adams-Oliver, síndrome#100300
    #614219
    Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad#610475
    #614190
    Adrenoleucodistrofia#300100
    Alagille Tipo 1, síndrome#118450
    Alagille Tipo 2, síndrome#610205
    Albinismo ocular sordera sensorial tardía#103470 
    Albinismo Ocular tipo 1#300500
    Albinismo Oculocutáneo tipo 1#203100
    Albinismo Oculocutáneo tipo 2#203200
    Alcaptonuria#203500
    Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome#225750
    #610181
    #610333
    Alexander, enfermedad#203450
    Alfa-1-Antitripsina107400
    Alfa-manosidosis#248500
    Alfa-Talasemia#141750
    Alopecia universal#203655
    Alport, síndrome#203780
    #104200
    Alport, síndrome (ligada al X)#301050
    Alstrom, síndrome#203800
    Alzheimer, enfermedad#104300
    #607822
    #606889
    Amaurosis Congénita de Leber#612712
    #204000
    #613341
    #611755
    #613837
    Amiloidosis Familiar#105210
    Amiotrofia neurálgica#162100
    Andermann, síndrome#218000
    Anemia de Fanconi#227650 
    #227645
    #614082
    #300514
    Anemia Diseritropoiética Congénita#224120
    #224100
    Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa#235700
    Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome#249270
    Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro#206200
    Aneurisma Aórtico Torácico Familiar#611788
    %607086
    #132900
    Angelman, síndrome#105830
    Angioedema Hereditario#106100
    Angiopatía amieloide hereditaria cerebral605714
    105150
    176500
    117300
    Aniridia#106210
    Anoftalmia - microftalmia, aislada#613517
    #611040
    Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3#610921
    Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC)#106260
    Antley-Bixler, síndrome
    Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis#201750
    Apert, síndrome#101200
    Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan)#228900
    Argininemia (Deficit de Arginasa)#207800
    Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné
    Artrogriposis distal tipo 2A#193700
    Artrogriposis...

  • Genética Médica
    ¿Te interesan las aplicaciones de la Genética en la Medicina? ¿Te interesa la Medicina Genómica y la Medicina Personalizada?

    Si es así, la Genética Médica es la respuesta.

    Los principales avances de la Medicina se están produciendo gracias a la comprensión de la información que hay contenida en el Genoma Humano. Estos avances se traducen en que los profesionales de la Medicina tienen a su disposición un gran número de tests de diagnóstico genético que pueden ser de gran utilidad para sus pacientes.

    Conscientes de la importancia de estos avances, la Universidad de Valencia, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica, han organizado un Curso de Postgrado de Genética Médica. Este curso, de dos meses de duración, está dirigido a profesionales de la salud: médicos, farmacéuticos, biólogos, bioquímicos, enfermeros y biotecnólogos.

    El curso se presenta en dos formatos: una modalidad presencial y una modalidad online.

    Toda la información sobre este curso, en sus dos modalidades, se puede encontrar en estos enlaces:

    http://www.uv.es/medigene

    Curso de Postgrado Online de Genética Médica

    Curso de Postgrado de Genética Médica (versión presencial)








  • Nuestro ADN vuelve a ser nuestro
    La comunidad científica está de enhorabuena. Tras una larga batalla legal, se ha conseguido que los genes humanos ya no sean patentables: la Corte Suprema de EEUU ha dictado una sentencia que anula las patentes que poseía la empresa Myriad Genetics sobre dos genes humanos que determinan el desarrollo del cáncer de mama hereditario.

    Durante años, la empresa Myriad Genetics ha tenido un monopolio sobre esos dos genes, que determinan el riesgo genético de sufrir cáncer de mama. Se trata de los genes BRCA1 y BRCA2. Las personas que tienen mutaciones en alguno de estos genes muestran un riesgo muy elevado (alrededor del 90 %) de desarrollar cáncer de mama a lo largo de sus vidas. De ahí viene la enorme utilidad clínica que tiene el analizar dichos genes en aquellas personas en las que el médico encuentra indicios de que el cáncer puede ser de origen familiar.

    El descubrimiento de la relación entre dichos genes y el desarrollo del cáncer de mama abrió (hace años) el mercado del diagnóstico genético del cáncer hereditario. Sin embargo, el hecho de que estos genes estuvieran patentados por una empresa ha sido un freno, hasta ahora, de la aplicación masiva de los tests genéticos en todos aquellos pacientes de cáncer (y sus familiares) que lo necesitaban.

    Con esta Sentencia de la Corte Suprema de EEUU la situación ha cambiado de manera radical. Es una sentencia histórica, que cambiará el rumbo de la investigación biomédica en el mundo: la anulación de esas patentes, no sólo afecta a Myriad Genetics y los genes BRCA1 y BRCA2, sino que también afecta a decenas de miles de patentes de otros genes humanos.

    Conviene recordar que existen más de 6.000 enfermedades genéticas causadas por la mutación en uno o más genes. De esa larga lista, ya son casi 3.000 las enfermedades genéticas en las que el gen ya ha sido identificado y, por tanto, la enfermedad se puede diagnosticar mediante el análisis de ADN. Sin embargo, se estima que alrededor del 30 % de los genes relacionados con esas enfermedades, están patentados. Esto suponía, hasta ahora, un freno para la aplicación de este conocimiento en el campo de la Medicina Personalizada y la Genética Médica. Por tanto, esta sentencia ha cambiado de manera radical este panorama. Con este nuevo escenario, podemos esperar que la biotecnología y la biomedicina se desarrollen de una manera importante durante los próximos años.

    El beneficio para la Sociedad y para los pacientes afectados por las enfermedades genéticas es incuestionable. Por eso, la comunidad científica ha celebrado con euforia esta sentencia histórica, que abre el camino para una aplicación más amplia del diagnóstico genético y los análisis genómicos aplicados a la medicina. Es de destacar la opinión de Francis Collins, Director del Instituto Nacional de la Salud de EEUU (NIH). También son de destacar las valoraciones positivas que han emitido sobre esta sentencia desde el...

  • La Asociación Española de Científicos Emprendedores se presenta en sociedad

    Tras su Congreso Fundacional, que se celebró en Valencia en el mes de Noviembre de 2012, la Asociación Española de Emprendedores Científico - Tecnológicos (AEEC), ha celebrado su primer acto público: el Simposio “Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos”, que tuvo lugar en Barcelona el miércoles 5 de Junio de 2013.

    En un artículo publicado en la web de la Universitat de Barcelona se ha publicado un resumen de lo que ocurrió en ese simposio, al que acudieron unas 200 personas (inversores, investigadores y emprendedores, así como gestores de la innovación). El título de este artículo es: "El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos".

    Esta Asociación tiene su origen en la “Red Española de Científicos Emprendedores”, que fue creada en la red profesional Linkedin e impulsada por Manuel Pérez-Alonso, Presidente de la Asociación. Las inquietudes compartidas en ese grupo, llevaron a plantear la organización del I Congreso Nacional de Científicos Emprendedores, como punto de encuentro para compartir experiencias y reunir a todos los actores necesarios para la trasladar a la sociedad los resultados de la investigación científica.
    La AEEC es consecuencia del éxito en ese Primer Congreso Nacional, en el que tuvo lugar el Acto Fundacional de la Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos. Además de la Asociación (a la que os invitamos a formar parte) la Red, que crece cada día, cuenta en la actualidad con más de 1.900 miembros, unidos por el hecho de compartir un espíritu emprendedor en Ciencia. Os invitamos, también a que os unáis a nuestra Red.

    Referencias:
    · Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos
    · Cómo hacerse socio de la AEEC
    · Programa del Simposio "Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos"
    http://www.uv.es/redce/prosim.pdf

    · El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos
    http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2013/05/090.html








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